Wordt kind met zeldzame ziekte 18, dan verdwijnt ineens een hele leger aan zorgverleners

Een noodkreet schreef ze enkele dagen geleden op LinkedIn. "Hóe leg ik aan nieuw aangemelde patiënten en hun ouders/begeleiders uit dat we een wachttijd hebben van twee jaar? Ik vind het zelf ook te gênant voor woorden..."

In 2015 startte De Graaff-Herder een spreekuur in het Erasmus MC voor achttienplussers met een zeldzaam syndroom. Eerst tussen haar normale werkzaamheden door. Inmiddels heeft het ziekenhuis het belang ingezien en doet ze dit fulltime. En de nood is hoog, ziet ze.

Kinderen worden nu ouder

Het is een probleem met twee kanten. Een zeldzaam syndroom is steeds beter behandelbaar, legt ze uit. "Patiënten bereiken steeds vaker de volwassen leeftijd." Deze kinderen met vaak orgaanproblemen én epilepsie of een verstandelijke beperking werden eigenlijk nooit heel oud. Daarom concentreert de zorg zich op deze jonge jaren. Maar worden ze achttien, dan is er niets meer geregeld. "Dat is deels gek, want voorheen bereikten ze die leeftijd ook niet. Dus op zich is het heel goed nieuws, maar nu moet er wel een vervolg komen voor deze mensen."

En de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom is behoorlijk intensief. Zo is vaak onder meer een neuropsycholoog, een diëtiste, een arts verstandelijk gehandicapten en een verpleegkundig specialist betrokken.

Ongeremde eetlust

En dat zo'n multidisciplinaire benadering belangrijk is, weet ook Elise Zegwaart. Haar zoon van twintig lijdt aan een syndroom wat zorgt voor ongeremde eetlust. Gezond blijven is een constante strijd. Daarnaast heeft hij een licht verstandelijke beperking. "Het is niet alleen de inhoudelijke zorg, het is ook de hele benadering." Ze vertelt over een arts die tijdens een consult ging lunchen – dat trok haar zoon niet.

Wie een syndroom onvoldoende kent, maakt ook fouten ziet De Graaff-Herder. "Er zijn syndromen, bijvoorbeeld waarbij mensen heel snel verouderen. Geef je dan een heel simpel antibioticum bij een infectie, dan kan dat leiden tot acuut leverfalen en belandt iemand op de IC."

Enige poli, zelfs wereldwijd

En juist die multidisciplinaire aanpak verdwijnt als patiënten achttien worden. Dan worden zij terugverwezen naar de huisarts. Of in het geval van een verstandelijke beperking naar de arts voor verstandelijk gehandicapten van een zorginstelling. De Graaff-Herder benadrukt dat zulke artsen echt wel "onmisbaar" zijn. Maar hun kennis valt in het niet bij dat hele leger experts dat zich in de kindertijd om een patiënt ontfermt.

En dat ervaart de internist dus aan den lijve. De wachttijd voor haar poli loopt op tot twee jaar. "Wij zijn de enige, zelfs wereldwijd. En als je hoort wat er allemaal mis gaat in andere landen, dan knallen de tranen uit je hoofd."