Drager van een erfelijke ziekte? Wetenschap helpt om te voorkomen dat je kind het ook krijgt
- Nieuws
- Drager van een erfelijke ziekte? Wetenschap helpt om te voorkomen dat je kind het ook krijgt
In haar podcast Zieke Erfenis zoekt de 31-jarige Nicole de Jong uit of ze de erfelijke en dodelijke Katwijkse Ziekte heeft. Ze heeft 50 procent kans op die aandoening en mocht ze kinderen krijgen, heeft ze ook weer 50 procent kans om het door te geven. Door de wetenschap kan deze dodelijke keten doorbroken worden.
In de derde aflevering spreekt Nicole de Jong met haar lotgenoot Maike, die zich al eerder liet testen en gendrager bleek te zijn. Maike verloor net als Nicole haar vader aan de ziekte. Haar kinderen kunnen het vrijwel zeker niet krijgen, omdat ze gebruik heeft gemaakt van een traject in het ziekenhuis. "Ik heb gezien wat het wat mijn vader deed en dat wil ik niemand aan doen, zeker mijn eigen kind niet", vertelt ze.
Meteen luisteren: de derde aflevering van Zieke Erfenis - Zieke Erfenis
Mocht je de eerste twee afleveringen niet gehoord hebben, beluister deze direct via de website van NPO Radio 1 of via je favoriete podcastapp.
Heft in eigen handen
Bij de Katwijkse Ziekte krijgen patiënten te maken met hersenbloedingen op relatief jonge leeftijd, rond hun 50e. Velen van hen, onder wie de vader van Nicole de Jong, overlijden vroeg. De ouders van Maike (haar achternaam is bij de redactie bekend) wisten niet dat ze kans liep om de Katwijkse Ziekte te krijgen, maar zelf weet ze nu dus wel dat ze drager is.
Om te voorkomen dat ze de ziekte op haar beurt zou overdragen aan haar kinderen, koos ze voor een PGT-traject, ook wel embryoselectie genoemd. "Mijn ouders konden dus niks doen, maar ik kon er nu wel echt iets aan doen. Ik heb het heft in eigen handen genomen en ik ben er heel trots op dat ik die keuze heb kunnen maken."
Geen gemakkelijke keuze
In het academisch ziekenhuis Maastricht UMC+ zit het enige PGT-centrum van Nederland. Daar kan worden uitgezocht of eymbro’s net als één van de ouders drager is van de erfelijke ziekte. Een PGT-traject ingaan is geen gemakkelijke keuze, zegt klinisch geneticus Sonja de Munnik van het Maastricht UMC+. Het kan mentaal zwaar zijn, omdat het soms lang duurt en ook omdat er sowieso een IVF-traject bij komt kijken. Daarnaast zijn er voor sommige mensen ethische bezwaren.
In deel drie van de podcast moet Nicole een besluit nemen: gaat ze een bloedtest laten afnemen om te bepalen of ze de Katwijkse ziekte heeft?
Meer lezen over dit onderwerp en meepraten? Dat kan via deze link op het interactieve platform DIT.
Zieke Erfenis is een podcast van de EO en NPO Radio 1. De afleveringen zijn te luisteren via de NPO Radio 1-app, maar ook op alle bekende podcastkanalen.
Gerelateerd
