Nieuwe podcast over erfelijke ziekten: 'Meer dan half miljoen Nederlanders hebben er één'

In de familie van de 31-jarige De Jong komt de Katwijkse Ziekte voor, die officieel ook wel D-CAA of HCHWA-D heet. Haar vader is vijf jaar geleden op zijn 59e overleden aan de gevolgen van deze ziekte, die hersenbloedingen veroorzaakt. Als De Jong de ziekte zelf ook heeft, kan dat betekenen dat ze ook hersenbloedingen krijgt rond haar 50e.

In tegenstelling tot wat vaak gedacht wordt, is de Katwijkse Ziekte niet ontstaan door inteelt. Het is een DNA-mutatie die erfelijk wordt doorgegeven. De Jong overweegt haar DNA te onderzoeken in het Leids Universitair Medisch Centrum, een proces wat ze in de podcast heeft vastgelegd. Of ze de uitslag van dit onderzoek ook daadwerkelijk wil weten, is nog maar de vraag. Wat de uitkomst ook is, ze zal het uiteindelijk bekend maken in de podcast.

Minstens een half miljoen

De Katwijkse Ziekte is relatief zeldzaam, maar andere erfelijke aandoeningen komen veel vaker voor. Erfelijke borstkanker, BRCA-1 en -2, is het bekendste voorbeeld. Maar ook erfelijke darm- en maagkanker, erfelijke hartafwijkingen en de ziekte van Huntington vallen hieronder.

Er wordt best vaak DNA-onderzoek gedaan, vertelt Maaike Haadsma van de Stichting Erfelijke Kanker Nederland in de podcast: "In 2022 zijn er ongeveer 8.000 mensen geweest die zich hebben laten verwijzen naar de klinisch geneticus omdat ze een voorspellend DNA-onderzoek zouden kunnen gaan doen."

Waarschijnlijk zitten echter veel meer mensen in dit schuitje. "Naar schatting heeft 3 á 4 procent een erfelijke aanleg voor een ziekte, maar daar zitten natuurlijk ook ziektes bij waar mensen geen last van krijgen", aldus Haadsma. Als je dit afzet tegen het aantal inwoners van Nederland (17,9 miljoen volgens het CBS), zou dit dus gaan om minstens 500.000.

Weten dat je een erfelijke aandoening hebt, heeft veel invloed op je leven. Er leven veel vragen over of je wel een hypotheek kunt krijgen, en of je bepaalde verzekeringen nog wel kunt afsluiten.