Nicole (31) heeft 50 procent kans op Katwijkse Ziekte: 'Ga ik jong overlijden?'

De Jong, een geboren en getogen Katwijkse, verloor vijf jaar geleden haar vader aan een hersenbloeding die het gevolg was van de Katwijkse Ziekte (officieel: D-CAA of HCHWA-D). Haar vader kreeg meerdere hersenbloedingen, waardoor hij afhankelijk werd van zijn familie. "Hij begreep niet meer wat hij zag. Hij kon zijn tandenborstel pakken, maar niet meer de tandpasta erop doen", vertelt De Jong in de podcast. "Ik hielp hem de laatste restjes van zijn avondeten voeren, omdat hij die niet meer zag liggen."

Omdat de Katwijkse Ziekte een DNA-mutatie is, heeft De Jong 50 procent kans om ook gendrager te zijn en dus rond haar 50e hersenbloedingen te krijgen. Daardoor gaan er allerlei vragen door haar hoofd: "Ga ik dezelfde toekomst tegemoet als mijn vader? Word ik op jonge leeftijd ziek? Zal ik net als mijn vader stap voor stap mezelf verliezen door de hersenbloedingen?"

Het hebben van de Katwijkse Ziekte heeft invloed op meer dan alleen de drager. Het heeft ook invloed op een eventuele kinderwens. Als je de ziekte draagt, kun je deze ook weer doorgeven.

Testen

De kans is fifty fifty om drager te zijn van deze ziekte, en die wetenschap is zwaar, vertelt ze in de podcast. Ze heeft besloten om zich aan te melden voor DNA-onderzoek in het ziekenhuis en stelt zichzelf de vraag of ze wel écht de uitslag wil weten. "Ik merk in alles dat ik behoefte heb aan duidelijkheid", vertelt ze. Haar DNA-traject heeft ze vastgelegd in de podcast. Ze laat persoonlijke gesprekken horen met de klinisch geneticus en met de psycholoog.