Nieuwe syndromen gevonden dankzij DNA-onderzoek

Stel: je hebt een kind met een ontwikkelingsstoornis, maar je kent de oorzaak niet. Artsen kunnen geen diagnose stellen. Ouders in deze situatie zijn soms al jaren op zoek naar een diagnose van de stoornis, meestal zonder resultaat. Genetica Margot Reijnders van het Radboudumc kon dankzij haar onderzoek een aantal van deze ouders uit de brand helpen en duidelijk maken wat hun kind mankeerde.

Extra vinger, oorzaak onbekend

Het gaat hier om een groep kinderen die een mutatie hebben aan een specifiek gen met de naam USP9X. Omdat dit gen zich op het X-chromosoom bevindt, raakt de stoornis alleen meisjes. Niet alleen hebben deze meisjes ontwikkelingsproblemen, ze hebben ook bijzondere aangeboren afwijkingen, zoals bijvoorbeeld een extra vinger, hartafwijkingen of darmproblemen.

Niemand wist wat deze meisjes mankeerde, tot Reijnders de zogenoemde Whole Exome Sequencing-techniek losliet op hun genen. Deze techniek stelt wetenschappers in staat om alle genen van een mens tegelijk te analyseren. Een enorme vooruitgang, omdat vroeger elk gen apart onder de loep moest.

Geen wonder dat de ouders het fijn vonden om eindelijk te horen wat hun dochters mankeerde. Ook omdat het ze zekerheid gaf dat ze zelf niet tekort waren geschoten. “Sommigen zijn bijvoorbeeld opgelucht omdat het ze de zekerheid geeft dat ze niks fout hadden gedaan tijdens de zwangerschap”, aldus Reijnders.

NPO Radio 1 houdt je dagelijks op de hoogte over de laatste ontwikkelingen in de wetenschap

Maandag t/m vrijdag rond 16.20 uur in Nieuws en Co
Iedere werkdag van 02.00 tot 04.00 uur in Focus
En wanneer je maar wilt in de podcast Focus Wetenschap