Erfelijke hartziekte op Ameland terug te leiden naar middeleeuwen

"Het is een eiwit wat een belangrijke functie heeft in het hart, als een soort gaspedaal. Het is heel belangrijk als je hart sneller gaat kloppen, bijvoorbeeld bij grote fysieke inspanning of schrik. Er zit een foutje in het DNA, waardoor het eiwit niet goed zit. En dat kan zorgen voor hartfalen of hartritmestoornissen. Dat kan dan weer zorgen voor een hartstilstand", legt Glijnis uit.

Eiland

De ziekte komt vooral in het noorden van het land voor. En vooral op Ameland. "Het is echt Nederlandse ziekte, zo'n acht eeuwen geleden ontstaan in oost-Friesland. Van daaruit heeft het zich door het land verspreid", legt Glijnis uit.

De ziekte kwam ook op Ameland terecht en daar heeft het zich verspreid. En op zo'n eiland trouwen veel mensen toch met iemand van een familie dichtbij, waardoor er daar een hoge concentratie van dragers zit. De ziekte is overdraagbaar, vertelt Glijnis: "Als je kinderen krijgt, heeft elk van je kinderen 50% kans om de ziekte te krijgen, ongeacht of het een jongetje of meisje is."

Dilemma's

Maar dat zorgt natuurlijk ook voor ethische dilemma's. Want wil je eigenlijk weten of je drager bent van het gen, of niet? En wil je dat ook al laten uitzoeken voor je kinderen? Checken of je de ziekte hebt kan makkelijk via het bloed, vertelt Glijnis. Toch doet niet iedereen dat.

"We zien een heel aantal mensen die zeggen; 'zolang ik het niet weet, is het er niet'. Of mensen zijn bang dat het problemen kan geven met bijvoorbeeld een levensverzekering. Maar we lichten mensen daar graag over voor, zodat ze op basis van de juiste feiten een keuze kunnen maken of ze zich laten testen of niet."

Behandelen

Is PLN eigenlijk te behandelen? Nog niet, maar er wordt druk aan oplossingen gewerkt. "Er zijn een paar prachtige doorbraken in de medische wetenschap. Maar voordat iets dan ook echt een behandeling wordt, dat kan lang duren," probeert Glijnis de verwachtingen te managen. Maar als de behandelingen er mogelijk zijn, dan wil de stichting een zo'n goed mogelijk beeld hebben van wie er allemaal behandeld kan worden. Wat de behandeling dan is? "Mogelijk een gentherapie, maar de samenleving vindt nogal wat van knippen en plakken in DNA."

Bijeenkomsten

De stichting heeft in 2019 al eens een bijeenkomst over PLN gehouden op Ameland. Toen kwamen er volgens Glijnis zo'n 130 mensen op af. En dat is volgens hem behoorlijk, gezien het feit dat Ameland nog geen 4000 mensen telt. Niet lang daarna zag het UMCG, het universitaire ziekenhuis in de buurt, een enorme toename in het aantal mensen dat zich liet testen. En binnenkort is er weer een bijeenkomst op Ameland, maar ook in regio Utrecht.