Dragers Katwijkse Ziekte blij met test mogelijk medicijn: 'Heel lang op gewacht'
- Nieuws
- Dragers Katwijkse Ziekte blij met test mogelijk medicijn: 'Heel lang op gewacht'
Het LUMC start een onderzoek naar een medicijn voor de mysterieuze Katwijkse Ziekte. Journalist Nicole de Jong, die zelf de ziekte heeft, is blij. "Dit is nieuws waar we heel lang op hebben gewacht en gehoopt", vertelt ze in Langs de Lijn En Omstreken.
Video niet beschikbaar
De Katwijkse Ziekte (officieel DCAA) is een erfelijke aandoening die leidt tot hersenbloedingen. De Jong maakte voor NPO Radio 1 de podcastserie Zieke Erfenis over haar ziekte, waarvan ze ongeveer anderhalf jaar geleden hoorde dat ze het had. Ze wist daarvoor al dat de kans 50 procent was: haar vader was drager. Hij overleed eraan op 59-jarige leeftijd. Het nieuws over het onderzoek is met blijdschap ontvangen bij de mensen die drager zijn van de ziekte, vertelt De Jong. "Het is fijn dat we nu als groep iets kunnen doen. Dat alleen al is zo waardevol om mee te mogen maken."
Gerelateerde podcast
Zieke Erfenis
Als er geen medicijn komt, weet De Jong (32) dat ze waarschijnlijk ook hersenbloedingen zal krijgen. "Over het algemeen krijg je rond je 45e of 50e je eerste hersenbloeding. Die kan gelijk fataal zijn, maar het kan ook zijn dat je er meerdere krijgt", vertelt ze. De hersenbloedingen zijn het gevolg van een stapeling van eiwit in de hersenen, die dan weer wordt veroorzaakt door een 'foutje' in het DNA.
RNA-therapie
Sanne van Rijn is bestuurder van de vereniging HCHWA-D en vertegenwoordigt de patiënten van de ziekte en andere betrokkenen, zoals familieleden en risicodragers. Ze legt in Langs de Lijn En Omstreken uit wat voor medicijn er getest wordt: een RNA therapie die ervoor zorgt dat het DNA van een ziekte-drager verminderd de boodschap kan doorsturen voor de aanmaak van het giftige eiwit. Die boodschap gaat via het RNA en dat RNA wordt in stukjes geknipt. "Daardoor komt er hopelijk minder giftig eiwit in de hersenen."
Het DNA blijft hetzelfde, inclusief 'foutje', maar alleen de boodschappen worden aangepakt. De test duurt twee jaar. Daar doen 48 mensen aan mee. "Uiteindelijk hopen we dat het voor iedereen toegankelijk is", vertelt Van Rijn.
Als de test is afgerond, gaat het nog wel even duren voordat het medicijn op de markt is. "Dit proces duurt helaas lang. Medicijnonderzoek gaat in fasen. Gemiddeld kost het bij elkaar zo’n twaalf jaar", vertelt Van Rijn. "Dat is om de veiligheid te waarborgen, maar voor gendragers en hun families is het natuurlijk redelijk frustrerend."
Gerelateerd
