Een zeldzame ziekte én hiv

Blauwe plekken

Ongeveer één miljoen Nederlanders – meer dan 6 procent van onze bevolking – heeft te maken met een zeldzame ziekte. Smit had het 'geluk' dat zijn aandoening snel werd herkend. "Als baby had ik veel blauwe plekken, waarmee mijn moeder naar de huisarts ging. Die zei in eerste instantie dat ze voorzichtiger met mij moest omgaan."

Toen zijn klachten niet overgingen en hij ook nog moeite had met kruipen, werd hij meteen doorgestuurd naar de specialist. "Die concludeerde al snel dat ik hemofilie had, omdat zij toevallig meer kinderen onder haar hoede had met dezelfde aandoening. Ik kreeg medicatie om de bloedstolling in orde te maken en mijn ouders moesten er rekening mee houden dat ik niet oud zou worden."

Besmet tijdens behandeling

Inmiddels is Smit 69. Een wonder, gezien hij ook nog hiv opliep door een homefoliebehandeling uit de jaren 70. Het bloedplasma dat toen werd gebruikt was besmet. "Gelukkig duurde het nog tien jaar na de besmetting voordat ik ziek werd, waardoor ik gebruik heb kunnen maken van goede medicatie."

Ondanks zijn ziekte heeft Smit naar eigen zeggen een goed leven met vrouw, kinderen en kleinkinderen. Hij was jarenlang de drijvende kracht achter het onderzoek voor behandeling van hemofiliepatiënten. "De overheid moet meer doen voor zeldzame ziekten. Er moet beter beleid komen en er moet meer geld beschikbaar gesteld worden."

Kennis en aanpak

Connie Stumpel van het Maastricht UMC+ ziet dat er sinds 2015 veel verbeterd is op het gebied van de kennis en aanpak van zeldzame ziekten. Toen kwam er een nationaal plan om zeldzame ziekten beter aan te pakken. Sinds 2016 is deze aanpak ook internationaler geworden door de samenwerking met ziekenhuizen in Luik en Aken.

In totaal zijn er 8000 verschillende zeldzame ziekten in Nederland. "Dat is een grote groep," aldus Stumpel, "maar toch voelen patiënten zich vaak alleen staan."

Mensen moeten vaak individueel of in een beperkte groep kennis en informatie te verzamelen, de juiste artsen te vinden en vaak met medicijnen moeten omgaan waarover beperkte kennis is en/of beperkte beschikbaarheid. "Het grote aanbod aan patiënten vraagt eigenlijk om een nog betere aanpak dan er op dit moment mogelijk is."

Zaterdag 29 februari is het Rare Disease Day. Dit is een speciale dag om het bewustzijn voor zeldzame ziekten te vergroten en de toegang tot behandeling voor personen met zeldzame ziekten en hun families te verbeteren.