Robin en Bobby hebben een progressieve stofwisselingsziekte; een clinical trial biedt hoop voor Bobby

'Een laatbloeiertje' werd het meisje Robine (2014) genoemd. Maar vanaf haar derde levensjaar kreeg ze veel epileptische aanvallen en de diagnose volgde: Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke stofwisselingsziekte, genaamd CLN2.

Drie jaar later werd haar broertje Bobby geboren. Direct werd gekeken of ook hij de stofwisselingsziekte had. Opnieuw was het slecht nieuws: Bobby heeft dezelfde ziekte. Nu is er een voorzichtige opsteker: Bobby heeft meegedaan aan een experimentele behandeling in Duitsland en de resultaten stemmen positief.

Vader Jan Willem Schermerhorn vertelt in Blok&Toine hierover. Met de Bobby en Robine-foundation wil hij geld ophalen voor onderzoek en behandeling. En hij wil de juiste erkenning zodat de ziekte al tijdens een zwangerschap opgespoord kan worden.