'Er moet meer aandacht komen voor stofwisselingsziekten'

Bij mensen met een stofwisselingsziekte functioneert de chemische huishouding van hun cellen niet goed. Door een genetisch defect breekt het lichaam afvalstoffen niet goed af of neemt het voedingsstoffen niet goed op. Een voorbeeld van een stofwisselingsziekte is galactosemie. Bij deze ziekte verloopt de omzetting van galactose naar glucose niet goed. Hierdoor stapelt zich galactose op in de lever en nieren, die vervolgens beschadigd raken. Op termijn kunnen ook een ontwikkelingsachterstand, staar, spraakproblemen en een verstandelijke beperking het gevolg zijn.

Slopende ziekte

In een recent gestarte campagne noemt de stichting Metakids stofwisselingsziekten slopende ziekten. ''Wat nou als je kind niet ontwikkelt, maar aftakelt?'', vraagt de voice-over in de tv-spotjes. Hans Waterham, hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten aan het AMC, vindt dit een goedgekozen vergelijking. ''Kinderen hebben er hun hele leven last van'', zegt hij in Nieuws en Co. ''Je kunt het alleen remmen, niet genezen.''

Met de campagne wil Metakids meer aandacht op de ziekten vestigen, want hoewel er jaarlijks net zoveel kinderen met een stofwisselingsziekte worden geboren als er kanker krijgen en de sterftecijfers vergelijkbaar zijn, is kanker een veel bekender probleem. ''Vorig jaar deed ik mee aan de Metatour'', vertelt Waterham ter illustratie. ''Dat is een vergelijkbare fietstocht als de Alpe d’Huzes. Wij hadden vorig jaar met 120 duizend euro een recordbedrag opgehaald. Bij Alpe d’Huzes werd 11 miljoen opgehaald. Dat was een tegenvaller.''

Dat stofwisselingsziekten zo onbekend zijn, komt voor een deel omdat er meer dan duizend bekend zijn en er per individuele ziekte maar weinig patiënten zijn. De manier waarop erover gesproken wordt helpt ook niet mee. ''We zijn geneigd om de ziekten alleen bij de naam te noemen'', legt Waterham uit. ''Vanaf nu willen we alles 'stofwisselingsziekten' gaan noemen. In het kankeronderzoek doen ze het niet anders.'' Kanker is ook een verzamelnaam voor talloze ziekten.

Hielprik

Zelf doet Waterham onderzoek naar de diagnose van metabole ziekten. Met de hielprik kunnen nu veertien van de ziekten worden aangetoond. Dat is belangrijk, want hoewel de ziekten niet genezen kunnen worden, kan bij vroege diagnose veel ellende worden voorkomen. Komt door de hielprik bijvoorbeeld galactosemie aan het licht, dan biedt een galactose- en lactosevrij dieet soelaas.

Naast bekende genetische varianten die tot ziekte leiden, worden met de hielprik ook veel onbekende varianten gevonden. Van deze onbekende varianten is op voorhand moeilijk te voorspellen wat ze voor de kinderen gaan betekenen. Waterham: ''De vraag is of dit patiënten worden, of dat het gaat om een variatie in de natuur.'' In zijn onderzoek gaat Waterham deze varianten inbouwen in cellen, om er zo achter te komen wat het effect is op de stofwisseling. Hiermee hoopt hij tot prognose en mogelijke behandeling van de ziekten te komen.

Hans Waterman houdt komende vrijdag zijn oratie ter gelegenheid van de benoeming tot hoogleraar functionele genetica van metabole ziekten aan het AMC.

Radio 1 houdt je dagelijks op de hoogte over de laatste ontwikkelingen in de wetenschap
Maandag t/m vrijdag rond 16.20 uur in Nieuws en Co
Dinsdag en vrijdag rond 10.50 uur in De Ochtend

Dit artikel is verzorgd door de wetenschapsredactie van De Kennis van Nu (NTR).